GENETİK TESTLER
Bir bireyin DNA’ sını analiz ederek genetik hastalıkları ya da çeşitli hastalıklara yatkınlıkları ortaya çıkarmak üzere yapılan tanı yöntemlerine genetik testler denir. Genetik test, bireyde belirli bir hastalığa yatkınlık veya taşıyıcılık olup olmadığını belirlemek, hastalıkların erken teşhisini sağlamak, mevcut sağlık sorunlarının nedenini bulmak ve tedaviye rehberlik etmek amacıyla yapılır.
Kadın üreme sağlığında genetik testlerin amacı, bireyin genetik yapısını inceleyerek taşıdığı kalıtsal hastalıkları belirlemek ve bu hastalıkların çocuğa geçiş riskini değerlendirmektir. Kadınlarda genetik testler sayesinde infertilite (kısırlık) sorunlarının genetik olup olmadığı ve tedavi planının nasıl şekillendirileceği konusunda daha net bilgiler elde edilebilir.
GENETİK TESTLERE NE ZAMAN BAKILIR
Genetik testlere;
- İnfertilite
- Ailede genetik hastalık geçmişi varsa, özellikle kadın veya aile üyelerinde doğumsal anomali geçmişi bulunan durumlarda.
- Birden fazla düşük yapma, tekrarlayan gebelik kayıpları veya ölü doğum gibi sorunlarda (Tekrarlayan gebelik kayıplarının etiyolojisinde genetik faktörler önemli rol oynamaktadır. Bu faktörler arasında eşlerde ve fetüste kromozomal anomaliler, tek gen hastalıkları, trombofili ile ilişkili gen mutasyonları ve multifaktöriyel değişiklikler bulunmaktadır)
- İleri anne yaşında durumlarında bakılmaktadır.
GENETİK TESTLER
Genetik test çeşitleri bireyin sağlık durumuna, aile öyküsüne veya gebelik sürecine göre farklı amaçlarla uygulanabilir.Kadınların üreme sağlığı açısından yapılan genel genetik test çeşitleri;
- Tanısal Genetik Testler:Tanısal genetik testler, genetik hastalıklardan şüphelenilen durumlarda, belirtilerin kaynağını belirlemek ve kesin tanı koymak için yapılır.
- Taşıyıcı tarama testleri: Taşıyıcı tarama testleri, kadınların taşıyıcı olabileceği genetik hastalıkları belirlemede kullanılır. Taşıyıcılık Test’i isteğe göre hamilelik öncesinde veya hamileliğin erken dönemlerinde uygulanarak çiflerin herhangi bir hastalık durumunda taşıyıcı olup olmadığı ihtimalini tanımlayan testtir.
- Preimplantasyon genetik tanı (PGT): Tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik sağlığını değerlendirmek için yapılır.
- Prenatal(doğum öncesi) genetik testler: Hamilelik sırasında yapılan genetik testlerdir.
Genetik test genellikle kan, tükürük, yanak içi sürüntü veya amniyotik sıvı gibi biyolojik örneklerin laboratuvarda analiz edilmesiyle yapılır.Sonuçlar bireyin hastalık riski, taşıyıcılık durumu veya tedaviye uygunluğu hakkında bilgi verir. Genetik test yöntemleri;
- Kromozom analizi,
- Array CGH(Moleküler Karyotipleme),
- PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu),
- DNA Dizi Analizi (Pyrosekans, Sanger Sekans, Yeni Jenerasyon Sekans, Ekzom Sekansı) gibi test yöntemleri genetik testlerde kullanılan yöntemlerdir.
GENETİK TESTLER VE İNFERTİLİTE
Genetik test sonuçları, doğurganlık tedavisinde kullanılan yöntemlerin seçiminde ve başarısında etkili olabilir. Sonuçlar, taşıyıcılık durumu veya genetik riskleri göz önünde bulundurarak daha bilinçli bir tedavi planı oluşturulmasına yardımcı olabilir. Ayrıca, genetik test sonuçları gebe kalındığında olası risklerin önceden belirlenmesine ve önlemler alınmasına imkan tanır.
Bu testler sayesinde, genetik hastalıkların önceden belirlenmesi, sağlıklı gebeliklerin planlanması ve doğurganlık problemlerinin çözümü gibi alanlarda büyük faydalar sağlanmaktadır. Genetik testler kadınların üreme sağlığını korumak ve gelecek nesillerin genetik sağlığını garanti altına almak adına oldukça önemlidir.